Jak wynika z badania opublikowanego w NEJM AI, naukowcy z Boston Children’s Hospital i Harvardu wykorzystali model o3 Deep Research OpenAI do zidentyfikowania 18 nowych diagnoz wśród dzieci z wcześniej nierozwiązanymi rzadkimi chorobami genetycznymi. Badania obejmowały ponowną analizę 376 niezidentyfikowanych przypadków pediatrycznych, które przeszły badania genetyczne i ocenę ekspertów, co ostatecznie doprowadziło do postawienia diagnozy obejmującej wiele schorzeń, w tym zaburzenia neurorozwojowe, rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe, nagłą niespodziewaną śmierć w pediatrii i psychozę o wczesnym początku.
Model o3 Deep Research syntetyzuje dane genetyczne, prezentacje kliniczne i literaturę medyczną, aby pomóc klinicystom i badaczom, a nie służyć jako bezpośrednie narzędzie diagnostyczne dla konsumentów. John Brownstein, dyrektor ds. innowacji w bostońskim szpitalu dziecięcym, zauważył, że wyzwaniem są ograniczenia poznawcze, a nie wysiłek. „Łączymy informacje genetyczne, informacje fenotypowe, przeszukiwanie literatury i rozumowanie sztucznej inteligencji, aby dostarczać diagnozy rodzinom, które kiedyś pozostawały bez żadnych odpowiedzi” – powiedział Brownstein.
Publikacja NEJM AI stanowi znaczący postęp w szerszej inicjatywie bostońskiego szpitala dziecięcego, który w maju ogłosił, że wysiłki związane z sztuczną inteligencją zaowocowały już ponad 40 diagnozami chorób rzadkich, które wcześniej uznano za nierozwiązywalne. Współpraca z OpenAI rozpoczęła się na początku 2025 roku i zapewniła wsparcie w wysokości 50 milionów dolarów na wsparcie tych inicjatyw.
Szpital Dziecięcy w Bostonie zintegrował sztuczną inteligencję w swoich operacjach, a ponad jedna trzecia pracowników codziennie korzysta z narzędzi sztucznej inteligencji. Szpital szacuje, że dzięki przepływom pracy opartym na sztucznej inteligencji zaoszczędził około 60 000 godzin, co przekłada się na oszczędności w pracy wynoszące ponad 7 milionów dolarów. Szacuje się, że na rzadkie choroby choruje około 300 milionów ludzi na całym świecie, a wyzwanie, jakim jest postawienie diagnozy na czas, pozostaje wyzwaniem, co często skutkuje długimi „odysejami diagnostycznymi” przed otrzymaniem odpowiedzi.
